Alfamanosidose é uma doença metabólica rara, de origem genética E hereditária, que, sem tratamento, pode se desenvolver com o passar dos anos.
O Hospital Universitário Alcides Carneiro da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), na Paraíba, será o primeiro a tratar Alfamanosidose no Brasil, através do Sistema Único de Saúde (SUS).
A Alfamanosidose é uma doença metabólica rara, de origem genética, hereditária, que caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase, codificada pelo gene MAN2B1, que leva ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de todos os órgãos e tecidos.
A disfunção celular causada pela falta da enzima é responsável pelo quadro clínico da doença que tem como sinais principais atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, infecções recorrentes, anormalidades esqueléticas, ataxia, baixa estatura e surdez. A doença é rara, os sinais clínicos aparecem progressivamente e são comuns a inúmeras outras doenças, o que dificulta o diagnóstico.
Caso não haja tratamento, o quadro dos pacientes podem se agravar com o passar dos anos. O ideal, na verdade, é que o diagnóstico seja determinado no período neonatal, já no “Teste do Pezinho”.
Na Paraíba, Diego dos Santos Passos, de 32 anos, fará o tratamento de forma semanal, por toda a vida. Esse procedimento será feito no Centro de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) do HUAC-UFCG/Ebserh. Desde a infância, Diego já apresentava atraso no desenvolvimento, notadamente da fala e evoluiu com desequilíbrio, aparecimento de surdez e miopia acentuada.
A corrida agora fica por conta do quantitativo de medicação, já que, até o momento, o Ministério da Saúde adquiriu o suficiente para apenas cinco semanas de tratamento.
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